Quelles maladies regardons-nous dans le sang du talon ? tests de dépistage sanguin chez les nouveau-nés

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Spécialiste des maladies pédiatriques et néonatales

Ce sont les tests qui sont vérifiés avec du sang prélevé au talon dans la première semaine après la naissance chez les nouveau-nés. Ces maladies scannées sont congénitales et sont des maladies héritées des parents. Généralement, les parents ne sont pas malades. Ils ne sont que porteurs et portent la maladie dans leurs gènes. Si la mère et le père sont tous deux porteurs et que les gènes porteurs des deux sont transmis au bébé, le bébé naît avec la maladie. Chaque bébé né de parents de substitution a 25 % de chances de contracter la maladie. Puisque la probabilité de rencontrer deux porteurs dans les mariages consanguins augmente, la probabilité que le bébé naisse augmente également.

Quand le sang du talon est-il prélevé ?

Le sang du talon est prélevé deux fois. La première échographie est de préférence prise 48 heures après la naissance du bébé, ou au moment où le bébé est sorti s’il est sorti plus tôt. 2. Le test de dépistage doit être effectué dans les 10 premiers jours du suivi du bébé. Pour que les tests de dépistage montrent la maladie, le bébé doit être bien nourri. Si le bébé est bien nourri, les substances qui nous montrent la maladie augmenteront dans le sang et nous pourrons poser un diagnostic. Les tests peuvent donner des résultats faussement négatifs chez les enfants qui ne peuvent pas être nourris ou qui ne reçoivent pas de sérum ou de protéines.

Maladies scannées avec du sang de talon en Turquie :

  • Dépistage de la phénylcétonurie
  • Dépistage de l’hypothyroïdie
  • Dépistage du déficit en enzyme biotinidase
  • Dépistage de la mucoviscidose
  • Hyperplasie surrénale congénitale
  • SMA

Maladie de phénylcétonurie

Les protéines sont constituées d’acides aminés. La phénylalanine est un acide aminé. L’enzyme phénylalanine hydroxylase, qui convertit cet acide aminé en d’autres substances, ne fonctionne pas dans le foie et la phénylalanine s’accumule dans le sang. La phénylalanine accumulée traverse la barrière hémato-encéphalique et pénètre dans le cerveau, rendant les cellules cérébrales inopérantes. Au 4ème mois, le bébé ne peut plus se tenir la tête, puis ne peut plus s’asseoir ni marcher. Un retard mental et moteur se développe. S’il n’est pas traité, le QI tombe à 50 à l’âge de 2 ans. On le voit dans environ une naissance sur 3 000 à 4 500 dans notre pays. Si la maladie est diagnostiquée avec du sang au talon sans endommager le cerveau, un traitement est possible. Avec un traitement diététique spécial, le bébé peut être en parfaite santé. Il est IMPORTANT de poser le diagnostic en période néonatale. En Turquie, 4 personnes sur 100 sont porteuses de phénylcétonurie.

Hypothyroïdie congénitale

Il survient une fois sur 3500 à 4000 naissances. Le bébé ne peut pas fabriquer suffisamment d’hormones thyroïdiennes. Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au développement cérébral du bébé. S’il est insuffisant, un retard mental se développe chez le bébé. Avec un diagnostic précoce, l’hormone thyroïdienne est administrée sans affecter le développement du cerveau. Le bébé continue à vivre en bonne santé.

Déficit en enzyme biotinidase

La biotine fait partie des vitamines B. Il est nécessaire à l’acquisition d’énergie et à la croissance. La biotine ne peut pas être utilisée par le corps chez les personnes présentant un déficit en biotinidase. Si le déficit en biotinidase n’est pas traité, le bébé peut développer des problèmes tels qu’une faiblesse musculaire, une perte auditive, des problèmes de vision (yeux), une perte de cheveux, des éruptions cutanées, des convulsions (convulsions – crises d’épilepsie), un retard de croissance. Elle est plus fréquente en Turquie que dans le monde (une naissance vivante sur 11 000). Dans le traitement, le bébé reçoit quotidiennement de la vitamine biotine.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte principalement les glandes et donc les poumons et le système digestif. Des infections pulmonaires fréquentes, des diarrhées, des problèmes d’absorption intestinale se développent. Les patients atteints de fibrose kystique diagnostiqués tôt peuvent vivre en meilleure santé et plus longtemps avec une alimentation, des médicaments et une physiothérapie appropriés. On sait que son incidence dans la race caucasienne est de 1 sur 2 500 naissances vivantes. Une personne sur 25 est atteinte de cette maladie. Dans notre pays, il est indiqué que l’incidence est de 1/3000 dans les études.

Hyperplasie surrénale congénitale

C’est une maladie qui affecte les glandes surrénales. La sécrétion de cortisol et/ou d’aldostérone, qui est l’hormone qui retient le sel et l’eau, par les glandes surrénales n’est pas suffisante. Si elle est diagnostiquée, elle peut être traitée avec des hormones.

SMA (amyotrophie spinale)

C’est une maladie qui affecte les nerfs moteurs et les muscles du corps. Les muscles deviennent incapables de faire leur travail. Dans notre pays, les tests génétiques de SMA peuvent être effectués à partir du sang du talon chez les nouveau-nés et le traitement peut être démarré avec un diagnostic précoce.

Que dire à la famille lors du briefing

• Nom des maladies scannées

• Importance des maladies dépistées pour bébé

• Pourquoi le dépistage a été fait en prélevant un échantillon de sang

• Le test de dépistage montre une “présomption de maladie”, “ce n’est pas une méthode de diagnostic définitive”

• Actions supplémentaires pouvant être requises à la suite de l’analyse

• Si le sang du talon est prélevé sur le bébé sans alimentation orale adéquate, un nouvel échantillon de sang du talon doit être prélevé.

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